Τι είναι η κυστική ίνωση και γιατί αποτελεί απαραίτητο μέρος τουπρογεννητικού ελέγχου;

1. Η Κυστική Ίνωση ή Ινοκυστική νόσος είναι το δεύτερο σε συχνότητα κληρονομικό νόσημα στη χώρα μας μετά τη μεσογειακή αναιμία το οποίο κληρονομείται με υπολειπόμενο αυτοσωμικό τρόπο και οφείλεται σε βλάβες (μεταλλάξεις) που εντοπίζονται στο γονίδιο CFTR.

2. Ο μοριακός έλεγχος για την διάγνωση της κυστικής ίνωσης γίνεται με μία απλή εξέταση αίματος και δεν απαιτεί καμία ειδική προετοιμασία.

3. Το έμβρυο πάσχει από κυστική ίνωση όταν έχει 2 παθολογικές μεταλλάξεις (που κληρονομεί αντίστοιχα από κάθε γονέα). Αν έχει 1 παθολογική μετάλλαξη, δε νοσεί, και θεωρείται φορέας της νόσου.

4. Συνίσταται σε όλα τα ζευγάρια που επιθυμούν να αποκτήσουν παιδί να προβαίνουν εγκαίρως σε προγεννητικό έλεγχο για να διαπιστώσουν εάν είναι φορείς της νόσου.

5. Στα ζευγάρια που είναι και οι δύο φορείς της νόσου, υπάρχει η δυνατότητα του προεμφυτευτικού ελέγχου στα πλαίσια της εξωσωματικής γονιμοποίησης ώστε να ελεγχθεί το έμβρυο πριν εμφυτευτεί στη μήτρα.